Účelem prováděného testu je neinvazivní (odběr krve těhotné) prenatální vyšetření plodu současné gravidity na nejčastější chromosomální odchylky, trisomie chromosomu 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom), 13 (Patauův syndrom), a odchylky počtu pohlavních chromosomů X a Y (vyloučení Turnerova, Klinefelterova, triple X a XYY syndromu).

V případě potřeby dokážeme vyloučit i vzácnější mikrodeleční syndromy-DiGeorgeův syndrom (delece 22q11.2), syndrom kočičího křiku (delece 5p15.2), Praderův-Williho/Angelmanův syndrom (delece 15q11-13) a syndrom delece 1p36.

Každý člověk má téměř ve všech buňkách svého těla kompletní genetickou informaci ve formě DNA, která je koncentrována v tzv. chromosomech.

Člověk má 23 párů těchto chromosomů, kdy jedna sada pochází od matky a druhá od otce. Během oplození dochází ke spárování genetické informace vajíčka a spermie.

Nejčastějšími početními chromosomálními odchylkami jsou právě trisomie chromosomů 13, 18 a 21, kdy jedinec nemá dva, ale tři tyto chromosomy - proto trisomie. Nejčastější příčinou bývá chybná genetická výbava ve vajíčku, méně často ve spermii. Často tato chyba závisí také na věku těhotné.

Skutečnost, že jedinec má místo dvou určitých chromosomů tři, znamená, že má navíc velké množství genetické informace a důsledkem toho dochází jak ke změnám fyzického vzhledu, tak i k opoždění duševního vývoje různého stupně. V současné době neexistuje žádná účinná léčba těchto syndromů.