Přibližně od 9. týdne těhotenství jsme schopni z krve matky získat volnou DNA (cfDNA), která pochází z placenty očekávaného potomka a vyšetřit ji moderními metodami genetické laboratorní diagnostiky. Získáme tak velmi přesné informace o možné přítomnosti nejčastějších genetických syndromů plodu. Citlivost naší metody ukazuje následující tabulka.

** Vyšetření od převzetí vzorku do vydání výsledku probíhá v laboratoři Bioptická laboratoř s.r.o. v Plzni **

Jako každá metoda má i tato svoje výhody a nevýhody. Hlavní výhodou je zcela minimální zátěž pro těhotnou, která po doporučené genetické konzultaci a podrobném ultrazvukovém vyšetření plodu absolvuje pouze odběr žilní krve. Do 10 dnů po tomto odběru je těhotná seznámena s výsledkem vyšetření.

Jistou nevýhodou metody je, že zcela nenahrazuje invazivní metody prenatální diagnostiky jakými jsou amniocentéza (AMC) nebo biopsie choriových klků (CVS). U nich se jedná o metody diagnostické, tj. stanovující definitivní diagnózu a přinášející informace o všech chromosomech plodu. Invazivní výkon je jistým dyskomfortem pro těhotnou ženu a jeho riziko ve smyslu těhotenských komplikací včetně potratu se pohybuje do výše 1%.

V případech, kdy je riziko postižení plodu velmi vysoké, především při abnormálním ultrazvukovém nálezu u plodu, nepřináší neinvazivní vyšetření většinou žádoucí informace a je na místě jedna z invazivních metod (CVS, AMC). Také v případě, že neinvazivní vyšetření prokáže některý z výše vyšetřovaných syndromů, je doporučeno ověření invazivní diagnostikou pomocí CVS či AMC, a to proto, že v současné době je NIPT vyšetření na úrovni metody screeningové (vyhledávací), nikoli diagnostické (stanovení přesné diagnózy).